Aktualności i wydarzenia

Lekkie białko neurofilamentu jako czynnik predykcyjny w chorobie Huntingtona

Choroba Huntingtona (HD, Huntington’s disease) jest postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym, powodowanym mutacją w genie huntingtyny (HTT). Jej efektem jest wzrost liczby powtórzeń sekwencji CAG i produkcji zmutowanego białka huntingtyny. O ile znajomość obrazu klinicznego i radiologicznego tej choroby oraz patognomonicznych nieprawidłowości genetycznych pozwala na postawienie prawidłowego rozpoznania, to wciąż brakuje obiektywnego wskaźnika rokowniczego. Jak do tej pory nie opracowano także metody pozwalającej oszacować ryzyko wystąpienia w danym okresie choroby u osoby, u której stwierdzi się obecność mutacji HTT.

Zaburzenia snu a stężenie amyloidu u osób bez zaburzeń poznawczych

Jednym z potencjalnych elementów walki z chorobą Alzheimera (AD, Alzheimer’s disease) jest prewencja i opóźnianie jej klinicznej manifestacji. Dlatego trwają prace nad identyfikacją modyfikowalnych czynników ryzyka AD. Od kilkunastu lat przybywa dowodów na istnienie związku pomiędzy zaburzeniami snu a rozwojem procesu neurodegeneracyjnego typowego dla tej choroby.

Zespół nagłej niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki — zalecenia AAN

Zespół nagłej niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki (SUDEP, sudden unexpected death in epilepsy) jest rzadkim i wciąż niewyjaśnionym zjawiskiem. Budzi on zrozumiały (aczkolwiek niewspółmierny do danych epidemiologicznych) niepokój wśród pacjentów i opiekunów osób chorych na padaczkę. W kwietniu 2017 roku zespół ekspertów Amerykańskiej Akademii Neurologii (AAN, American Academy of Neurology) opracował i opublikował zalecenia, będące jedocześnie stanowiskiem AAN dotyczącym tego problemu. Autorzy skupili się na dwóch aspektach SUDEP: jej częstości i czynnikach prognostycznych.

Opieka nad pacjentem z demencją — prowadzenie pojazdów mechanicznych

Prowadzenie pojazdów mechanicznych przez osoby z deficytem neurologicznym jest poważnym problemem, jednak często zaniedbywanym klinicznie. O ile kwestia prawa jazdy osób chorujących na padaczkę istnieje w świadomości neurologów, to zdecydowanie rzadziej myślimy o tym, by poinformować pacjenta na przykład po udarze mózgu lub z zaburzeniami poznawczymi o tym, czy może prowadzić samochód. Brakuje w tej kwestii jednoznacznego stanowiska — tak środowisk medycznych, jak i urzędów nadzorujących ruch drogowy.

SYNCOpedia — internetowa baza informacji o omdleniach

Jedną z częstszych przyczyn konsultacji neurologicznych jest nagła utrata przytomności — omdlenie. Mimo że jego powód najczęściej nie wiąże się z uszkodzeniem układu nerwowego, w praktyce neurologicznej przydatny jest pewien zasób wiedzy na ten temat.