Walidacja prostego badania krwi do diagnostyki zespołu niedoboru Glut1

Opublikowany: 07/07/2023
Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS, glucose transporter 1 deficiency syndrome) stanowi rzadko rozpoznawaną, związaną ze znaczną niepełnosprawnością jednostkę chorobową o charakterze neurologicznym, którą można skutecznie leczyć pod warunkiem wcześniejszego prawidłowego rozpoznania.
Czytaj wiecej