ZALOGUJ
Choroba Gauchera (GD) jest najczęściej występującą lizosomalną chorobą spichrzeniową, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Patofizjologicznie związana jest z niedoborem lub nieprawidłową aktywnością glukocerebrozydazy, co prowadzi do odkładania glukozyloceramidu w makrofagach. Powstałe komórki Gauchera naciekają szpik kostny oraz narządy miąższowe, powodując objawy takie jak hepatosplenomegalia, niedokrwistość, małopłytkowość, a także skłonność do infekcji i krwawień. W niektórych postaciach choroby występują również ciężkie zaburzenia neurologiczne, których mechanizmy wciąż pozostają nie w pełni poznane.
W artykule dokonano przeglądu trzech podtypów GD, uwzględniając ich różnice w fenotypie i wieku występowania objawów, z naciskiem na charakterystykę typów neuropatycznych (GD2 i GD3). Autorzy szczególną uwagę poświęcili aktualnie dostępnej terapii, podkreślając znaczenie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT), uznanej za standard w leczeniu GD. Wśród stosowanych preparatów wymienia się imiglucerazę, welaglucerazę alfa i taliglucerazę alfa. Alternatywną metodą jest terapia redukcji substratu (SRT), wykorzystująca inhibitory syntazy glukozyloceramidu, takie jak eliglustat i miglustat.
Praca omawia również terapie wspomagające, mające na celu leczenie powikłań kostnych, hematologicznych i neurologicznych, a także przedstawia perspektywy dla nowych strategii, takich jak przeszczep komórek krwiotwórczych (HSCT), terapia genowa czy farmakologiczne chaperony.
Artykuł podkreśla, że pomimo postępów w leczeniu, choroba Gauchera wciąż stanowi wyzwanie ze względu na heterogenny przebieg kliniczny i wielonarządowe powikłania, wymagające interdyscyplinarnego podejścia terapeutycznego.