ZALOGUJ
Choroba Huntingtona (HD, Huntington’s disease) to genetycznie uwarunkowane schorzenie neurodegeneracyjne, klasycznie charakteryzujące się objawami ruchowymi, w tym pląsawicą, zaburzeniami psychicznymi i behawioralnymi oraz postępującym pogorszeniem funkcji poznawczych. Chociaż pląsawica jest najbardziej charakterystycznym objawem HD u dorosłych, istnieją również mniej typowe formy prezentacji choroby, takie jak dystonia, tiki oraz objawy móżdżkowe i piramidowe.
Autorzy prezentują przypadek 53-letniego mężczyzny z HD, który wykazywał postępujące zaburzenia chodu, znaczną niestabilność posturalną, dyzartrię, zaburzenia koordynacji ruchów kończyn górnych z dystonicznym ustawieniem oraz upośledzenie pamięci. Badanie MRI mózgu wykazało znaczną atrofię skorupy oraz odkładanie się żelaza w jądrach podstawnych. Analiza molekularna genu HTT wykazała mutację z 43 powtórzeniami CAG, co jest zgodne z diagnozą HD (wykluczono akumulację żelaza). Sześć miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów pacjent rozwinął ogólną pląsawicę.
Prezentowany przypadek podkreśla, że choroba Huntingtona może wykazywać znacznie szersze spektrum fenotypowe, niż zwykle się uważa, co ma istotne znaczenie dla diagnostyki i leczenia.
Neurologia i Neurochirurgia Polska