ZALOGUJ
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA, spinocerebellar ataxias) to grupa chorób uwarunkowana genetycznie o zbliżonej symptomatologii wynikającej z obecności objawów uszkodzenia dróg piramidowych oraz objawów móżdżkowych. W diagnostyce różnicowej każdej ataksji uwzględnić należy oczywiście przyczyny nabyte (toksyczne, naczyniowe i inne), zwyrodnieniowe czy właśnie uwarunkowane genetycznie. Jako grupa SCA charakteryzują się postępującym nasileniem objawów, na ogół o początku w średnim wieku oraz neurodegeneracją najbardziej wyrażoną w zakresie móżdżku, pnia mózgu, rdzenia kręgowego, jąder podstawy i nerwów obwodowych. Średnia szacowana częstość występowania SCA na świecie to 2,7:100 tys. Dotychczas opisano ponad 40 typów SCA.
Najczęstszym typem SCA na świecie jest SCA3 (choroba Machado-Josepha), która odpowiada za 20–50% wszystkich rozpoznawanych przypadków. Mimo dość częstego występowania SCA3 w Niemczech i Holandii (> 40% wszystkich SCA), w Polsce jest stwierdzana bardzo rzadko. Według danych z dotychczas opublikowanych prac, w naszym kraju prawie 70% rozpoznanych przypadków SCA to typ 1; rzadziej występują SCA8 (20%), SCA2 (10%), SCA17 i SCA36 (pojedyncze rodziny). W 2022 roku ukazała się pierwsza praca o 3 rodzinach z SCA3 w Polsce.
Zachęcam do zapoznania się z tym ważnym dla neurologów w Polsce artykułem, w którym opisano szeroko etiologię ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, obraz kliniczny oraz ewentualne możliwości leczenia.