Zastosowanie łańcuchów lekkich neurofilamentów w stwardnieniu rozsianym

Neurofilamenty to białka cytoszkieletu odpowiedzialne za strukturę aksonów, a stężenie we krwi łańcuchów lekkich (neurofilament light chain, Nfl) koreluje z uszkodzeniem neuronalnym. Chociaż jest to marker niespecyficzny dla danej jednostki chorobowej, jednym z najbardziej obiecujących wskazań jest monitorowanie progresji stwardnienia rozsianego (sclerosis multiplex, SM). Nfl były jednym z aspektów branych pod uwagę w ostatnich badaniach klinicznych leków modyfikujących przebieg choroby, gdzie stwierdzono, że wyższe stężenie Nfl było powiązane z obecnością nowych zmian w badaniu rezonansu magnetycznego, a także z progresją niepełnosprawności. Poziom Nfl ulega również zmniejszeniu pod wpływem leczenia, gdzie większa redukcja była obserwowana po zastosowaniu terapii o wysokiej skuteczności.
Dlatego sugeruje się, że cyklicznie mierzone stężenie Nfl we krwi osób chorujących na SM będzie w przyszłości przydatne do podejmowania decyzji o wyborze leczenia, ocenie jego skuteczności, a także ułatwi wykrywanie nowych rzutów choroby i monitorowanie jej aktywności. Możliwe także, że takie decyzje kliniczne będą się opierać na pomiarach więcej niż jednego biomarkera. Wysokie stężenia Nfl w dużej mierze odpowiadają rzutom SM, podczas gdy kwaśne białko włókienkowe (glial fibrillary acidic protein, GFAP) obecne w astrocytach lepiej koreluje z aktywnością choroby niezależną od rzutów.
Chociaż za rutynowym stosowaniem pomiarów Nfl w codziennej praktyce klinicznej przemawia coraz więcej dowodów, ich zastosowanie jest ciągle ograniczone przez wysoki koszt badania i brak walidacji pomiędzy różnymi technikami używanymi do mierzenia Nfl. Opracowania wymagają także wartości referencyjne, jako że stężenie jest zależne od wieku, płci, chorób współistniejących i innych zmiennych fizjologicznych.
Źródło: https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXI.0000000000200427