Potwierdzono znaczenie kolejnego genu w patofizjologii migreny hemiplegicznej

Kluczową cechą kliniczną migreny hemiplegicznej jest występowanie aury ruchowej. Rozpoznanie można potwierdzić stwierdzając mutacje w opisanych dotychczas genach CACNA1A, ATP1A2 lub SCN1A. Kolejnym genem, którego mutacje prowadzą do wystąpienie migreny hemiplegicznej jest przezbłonowe białko bogate w prolinę 2 (PRRT2, proline-rich transmembrane protein 2). Co ciekawe mutacje w genie PRRT2 są przyczyną całego spektrum chorób neurologicznych, głównie o charakterze napadowym takich jak napadowa dyskineza wywołana ruchem (DYT-10), łagodna rodzinna padaczka dziecięca, epizodyczna ataksja, złożone zaburzenia neurorozwojowe w przypadkach z mutacjami biallelicznymi oraz wspomniana wyżej migrena hemiplegiczna (Riant F et al, 2021).

W opublikowanym w „Neurology” badaniu obecność mutacji w genie PRRT2 stwierdzano u 30 z 860 probandów z migreną hemiplegiczną i u 19 ich krewnych, u których w 13 przypadkach występowała migrena hemiplegiczna. Wysoce nawracającą mutację c.649dupC PRRT2 stwierdzono u połowy probandów. Ten i inne zidentyfikowane warianty, które są uważane za patogenne, zostały już wcześniej opisane u pacjentów z napadową dyskinezą wywołaną ruchem. Kilka wariantów miało charakter nowo stwierdzanej mutacji lub obejmowało delecję całego genu. Sądzi się, że wszystkie warianty prowadzą do utraty funkcji genu. Autorzy sugerują, że PRRT2 należy uznać za główny, czwarty autosomalny dominujący gen dla migreny hemiplegicznej.

Źródło:
Balint B., Meneret A., Magrinelli F. i wsp. The Spectrum of PRRT2-Associated Disorders: Update on Clinical Features and Pathophysiology. Front Neurol | WwwFrontiersinOrg 2021;1:629747 (bez opłat).

Riant F., Roos C., Roubertie A. i wsp. Hemiplegic Migraine Associated With PRRT2 Variations. Neurology 2022;98:e51–61 (bez opłat).