Peryferyna — obiecujący biomarker w stwardnieniu zanikowym boczny

Neurofilamenty, białka cytoszkieletu neuronów, zyskują na powszechności jako markery w chorobach ośrodkowego układu nerwowego. Peryferyna natomiast jest neurofilamentem charakterystycznym dla neuronów obwodowych. Badanie opublikowane w czerwcu bieżącego roku w European Journal of Neurology analizuje zastosowanie peryferyny jako biomarkera w diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego (amyotrophic lateral sclerosis, ALS). Autorzy porównali stężenia peryferyny w surowicy osób  z chorobami neuronu ruchowego (motor neuron diseases, MND), czyli z ALS, pierwotnym stwardnieniem bocznym czy postępującym zanikiem mięśni, oraz z grupą chorych z chorobami przypominającymi MND (różne postaci neuropatii, mielopatii, dziedziczną paraplegią spastyczną i innymi) oraz ze zdrowymi ochotnikami. Stężenie peryferyny w surowicy było wyraźnie wyższe w grupie MND, dobrze rozróżniając badane grupy (czułość 77%, specyficzność 77% dla różnicowania MND z chorobami przypominającymi MND). Badanie pozwalało także rozróżnić pierwotne stwardnienie boczne od podobnej w obrazie klinicznym dziedzicznej paraplegii spastycznej. Nie obserwowano natomiast różnicy dla postaci genetycznych ALS czy postaci o początku opuszkowym lub rdzeniowym. Wyższe stężenie peryferyny było związane z lepszymi wynikami oceny funkcjonalnej za pomocą skali Revised ALS Functional Rating Scale oraz lepszą funkcją oddechową w badaniu spirometrycznym. Co istotne, wyższe poziomy były też związane z dłuższym czasem przeżycia i czasem do wytworzenia tracheostomii. Autorzy zwracają uwagę, że w przeciwieństwie do innych neurofilamentów, których stężenie bezpośrednio koreluje ze stopniem uszkodzenia neuronów, wydzielanie peryferyny jest wyrazem działania mechanizmów kompensacyjnych, a jej wysokie stężenie świadczy o odbudowie neuronów ruchowych. Dlatego w MND może stanowić użyteczny biomarker nie tylko diagnostyczny, ale także rokowniczy. 

Źródło: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.70241