Co neurolog powinien wiedzieć o chorobie Fabry’ego?

Choroba Fabry’ego, spowodowana deficytem enzymu alfa-galaktozydazy A, prowadzi do akumulacji globotriaozyloceramidu i jego pochodnych w lizosomach komórek różnych tkanek, co ma swoje następstwa patofizjologiczne. To schorzenie charakteryzuje się wielością objawów, co może powodować trudności diagnostyczne. Z punktu widzenia neurologa ważne jest to, że choroba Fabry’ego prowadzi do wystąpienia bolesnej polineuropatii z typowymi bolesnym akroparestezjami oraz do udarów mózgu, które występują również w młodszym wieku. Ponadto u pacjentów z chorobą Fabry’ego pojawiają się angiokeratomy (ciemnoczerwone zmiany skórne) zlokalizowane przede wszystkim w okolicach pępka, na pośladkach, udach, w okolicach łokci i pachwin. Dysfunkcja nerek może ewoluować w kierunku przewlekłej niewydolności, a objawy kardiologiczne obejmują między innymi kardiomiopatię oraz zaburzenia rytmu serca. Zaburzenia gastroenterologiczne, takie jak ból brzucha, biegunka, nudności i wymioty, również są często obserwowane. Dodatkowo, pacjenci mogą doświadczać zaburzeń potliwości o charakterze jej obniżenia, zwłaszcza w obrębie dłoni i stóp, oraz ogólnego osłabienia i zmęczenia. Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zwalczania tej choroby i zapobiegania jej poważnym następstwom, powodującym istotne skrócenie czasu życia pacjentów z nieleczoną chorobą Fabry’ego. Aby zgłębić wiedzę na ten temat, zachęcamy do obejrzenia webcastu prowadzonego przez prof. Jarosława Sławka. Wykład jest doskonałą okazją, by dowiedzieć się, czym jest choroba Fabry’ego, poznać jej patogenezę, objawy i to, w jakiej grupie pacjentów występuje.

Profesor Sławek przekazuje najnowsze informacje i praktyczne wskazówki dotyczące leczenia choroby Fabry’ego, które jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Na rynku dostępne są już leki, które mogą pomóc w walce z tą chorobą. Przykładowo, jednym z dostępnych leków jest agalzydaza-alfa, czyli Replagal produkowany przez firmę farmaceutyczną TAKEDA, czy agalzydaza-beta. Warto podkreślić, że w Polsce Replagal dostępny jest w ramach programu lekowego, co umożliwia pacjentom korzystanie z terapii.

Neuroedu.pl