Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X — opis przypadku

Autor: Agata Rojek, Marta Waliszewska-Prosół, Joanna Bladowska, Magdalena Koszewicz, Anna Dołgan, Ryszard Podemski, Sławomir Budrewicz
Data publikacji: 19 Marca 2018

Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X (FXTAS, fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) jest rzad­kim schorzeniem neurozwyrodnieniowym występującym u osób dorosłych, związanym z mutacją genu FMR1 zlokalizowanego na chromosomie X. Autorzy przedstawili przypadek chorego , u któ­rego na podstawie obrazu klinicznego oraz badań pomocniczych rozpoznano FXTAS.

Pol. Przegl. Neurol 2017;13(3):144-149.

PEŁNA TREŚĆ ARTYKUŁU:
www.journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny