Phenomizer — narzędzie do rozpoznawania rzadkich chorób

24 Maja 2018

Który typ ataksji rdzeniowo-móżdżkowej powinienem podejrzewać u tego pacjenta? Jakie są kliniczne różnice pomiędzy poszczególnymi typami dystonii? Czy na podstawie tego zespołu klinicznego powinienem podejrzewać chorobę spichrzeniową?

Takie pytania nachodzą chyba każdego lekarza w sytuacji, gdy ma do czynienia z podejrzeniem jednej z tak zwanych rzadkich, najczęściej warunkowanych genetycznie, chorób. Dopasowywanie zaobserwowanego zestawu objawów klinicznych do prawdopodobnej jednostki chorobowej potrafi być bardzo fascynujące, ale jest niezwykle czasochłonne i trudne w warunkach poradni, a nawet oddziału szpitalnego.

Neurolodzy pracujący w berlińskim szpitalu Charité opracowali i udostępnili narzędzie, pozwalające na podstawie wpisanych objawów wytypować prawdopodobne rozpoznania. Narzędzie jest bardzo proste i przyjazne w obsłudze.

Użytkownik widzi na ekranie komputera dwa okna: w oknie lewym może wyszukać objawy (features) pacjenta , zgodnie z klasyfikacją Human Phenotype Ontology (HPO) lub nazwę choroby (diseases) o podobnych objawach do tych, które prezentuje chory. Z wyszukanych w ten sposób elementów użytkownik może wybrać te, które najbardziej odpowiadają obserwacjom klinicznym i dodać je do prawego okna, konstruując w ten sposób „obraz kliniczny” pacjenta. Po uzupełnieniu tego „obrazu” o informacje, czy występowanie objawów z listy jest konieczne czy nie, oraz po fakultatywnym wprowadzeniu informacji o sposobie dziedziczenia choroby Phenomizer podaje użytkownikowi listę prawdopodobnych rozpoznań, segregując je na podstawie prawdopodobieństwa wystąpienia przy tym konkretnym zestawie objawów.

Twórcy Phenomizera zaopatrzyli go również w krótką, ale bardzo przejrzystą instrukcję obsługi.

Gorąco zachęcamy do zapoznania się z tym narzędziem — zarówno dla własnej edukacji, jak i w celu doprecyzowania rozpoznań stawianych pacjentom.

Phenomizer jest dostępny na stronie: http://compbio.charite.de/phenomizer/#

Instrukcję obsługi można znaleźć tutaj. http://compbio.charite.de/tl_files/groupmembers/koehler/phenomizermanual.pdf

Zarówno Phenomizer, jak i instrukcja są dostępne wyłącznie w języku angielskim.