Neurologia i Neurochirurgia Polska poleca: Molekularne biomarkery chorób nerwowo-mięśniowych

6 Września 2019

Choroby nerwowo-mięśniowe to grupa bardzo licznych heterogennych schorzeń, obejmujących tkankę mięśniową, złącze nerwowo-mięśniowe lub nerwy obwodowe. Obraz kliniczny tych schorzeń często jest zbliżony, jak również wyniki testów neurofizjologicznych. Z tego względu do postawienia rozpoznania konieczne jest posłużenie się obiektywnym biomarkerem. Ta grupa chorób do niedawna uchodziła za schorzenia nieuleczalne, w których możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Postępy biotechnologii i terapii genowej bardzo wolno, ale konsekwentnie poszerzają zakres możliwości terapeutycznych na tym polu. Wiąże się to z koniecznością dokładnego lecz nieinwazyjnego bądź minimalnie inwazyjnego monitorowania efektów leczenia — tu także optymalnym rozwiązaniem są biomarkery choroby.

Idealny biomarker to taki, który jest specyficzny dla danej choroby, koreluje z jej przebiegiem i jest łatwo osiągalny np. z krwi obwodowej.

Zapraszamy do lektury artykułu M. Mroczek i wsp., poświęconego biomarkerom molekularnym chorób nerwowo-mięśniowych. Autorka omawia dostępne biomarkery genomiczne (DNA, RNA, mikroRNA), proteinowe, peptydowe i metaboliczne, znajdujące zastosowanie w takich chorobach, jak dystrofie mięśniowe, choroba Charcot-Marie-Tooth, ataksje rdzeniowe, rdzeniowy zanik mięśni czy dystrofie miotoniczne.

Artykuł został opublikowany w tegorocznym trzecim numerze Neurologii i Neurochirurgii Polskiej i jest dostępny na stronie: https://journals.viamedica.pl/neurologia_neurochirurgia_polska/article/view/PJNNS.a2019.0023

Źródło: Mroczek M., i wsp., Molecular biomarkers for neuromuscular disorders — challenges and future perspectives. Neurol i Neurochir Pol., 2019; 53(3): 173 - 180.